به نقل از «خبرآنلاین»

ژنتیک در اتیسم

تاریخ انتشار: ۲۸ فروردین ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۷۵۵۴۵۱۵

محققان بیمارستان (SickKids) در کانادا ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی جدید مرتبط با اختلال طیف اٌتیسم (ASD) را در بزرگترین تجزیه و تحلیل توالی کل ژنوم در اوتیسم تا به امروز کشف کرده‌اند که درک بهتری از ساختار ژنومی که زمینه‌ساز این اختلال است را فراهم می‌کند.

این مطالعه در مجله Cell منتشر شد که در آن از توالی یابی کل ژنوم (WGS) برای بررسی کل ژنوم بیش از ۷۰۰۰ فرد مبتلا به اتیسم و همچنین ۱۳۰۰۰ خواهر و برادر و اعضای خانواده آنها استفاده کرد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

در این مطالعه، محققان ۱۳۴ ژن مرتبط با ASD و طیف وسیعی از تغییرات ژنتیکی را کشف کردند که مهم‌ترین آنها تغییرات تعداد کپی ژن (CNVs) بود که احتمالاً با اٌتیسم مرتبط است؛ از جمله انواع نادر مرتبط با ASD که در حدود ۱۴ درصد از شرکت‌کنندگان مبتلا به اٌتیسم وجود داشت.

اکثر داده ها از پایگاه داده Autism Speaks (MSSNG) که بزرگترین مجموعه داده ژنوم کامل اٌتیسم در جهان است، استخراج شده است و به محققان در زمینه اٌتیسم دسترسی آزادانه به هزاران ژنوم توالی شده را ارائه می دهد. دکتر Stephen Scherer، دانشمند ارشد ژنتیک و زیست شناسی و رئیس تحقیقات دربیمارستان (SickKids) و مدیر مرکز McLaughlin در دانشگاه تورنتو اظهار میکندکه با استفاده از توالی‌ کل ژنوم شرکت‌کنندگان و با مشارکت خانواده‌های شرکت‌کننده در MSSNG در تحقیق حاضر با تجزیه ‌و تحلیل‌هایی که همه انواع مختلف تغییرات ژنتیکی را در بر می‌گیرد، پتانسیل کشف تغییرات ژنتیکی به حداکثر میرسد؛ از کوچک‌ترین تغییرات DNA گرفته تا مواردی که کل کروموزوم ها را تحت تاثیر قرار می دهند.

دکترBrett Trost ، نویسنده اصلی مقاله و همکار پژوهشی در برنامه ژنتیک و زیست‌شناسی ژنوم در بیمارستان SickKids، خاطرنشان می‌سازد که استفاده از توالی یابی کل ژنوم (WGS) به محققان امکان کشف انواع مختلف و پنهانی را میسر نموده که بدون استفاده از آن قابل تشخیص نبودند.

این انواع شامل بازآرایی های پیچیده DNA و همچنین بخش هایی از DNAبا تکرار مکرر می شوند؛ یافته ای که توسط تحقیقات اخیر بیمارستان SickKids در مورد ارتباط بین اٌتیسم و بخش های از DNA که بارها تکرار می شوند نیز پشتیبانی می شود.

نقش DNA میتوکندریایی به ارث رسیده از مادر نیز در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفت و مشخص شد که دو درصد موارد اٌتیسم را تشکیل می دهد. این مقاله همچنین به تفاوت‌های مهم در ژنتیک اختلال طیف اٌتیسم در خانواده‌هایی که فقط یک فرد مبتلا به اٌتیسم دارند، در مقایسه با خانواده‌هایی که چندین عضو خانواده مبتلا به اٌتیسم هستند(multiplex families) هم اشاره می‌کند.

برای تیم تحقیقاتی جالب بود که « polygenic score» که در واقع معیاری از احتمال ابتلای یک فرد به اٌتیسم است و با جمع‌آوری اثرات هزاران نوع رایج در کل ژنوم محاسبه می‌شود، در میان خانواده‌های multiplex بالاتر نبود. دکتر Brett Trost اظهار میدارد این یافته نشان می‌دهد اٌتیسم در خانواده‌های multiplex ممکن است بیشتر با انواع نادر و بسیار تأثیرگذار که از والدین به ارث رسیده است، مرتبط باشد. وی افزود از آنجایی که هم ژنتیک و هم علایم اتیسم و ویژگی های بالینی مرتبط با اٌتیسم بسیار پیچیده و متنوع هستند، دسترسی به مجموعه داده‌ها و اطلاعات در سطح گسترده و وسیع نظیر مواردی که ما استفاده کردیم، برای ارائه درک روشن‌تری از ساختار ژنتیکی اٌتیسم جهت محققان بسیار ارزشمند است.

تیم تحقیقاتی اذعان میدارند که یافته های این مطالعه می‌تواند به گسترش تحقیقات در مورد طیف وسیعی از انواع تغییرات ژنتیکی که ممکن است با ASD مرتبط باشند و همچنین برای درک بهتر انواع موجود در ۸۵ درصد از افراد مبتلا به اختلال اٌتیسم که علت ژنتیکی آنها مشخص نشده است، کمک کند.

در یک مطالعه دیگر مرتبط که بر روی ۳۲۵ خانواده مبتلا به ASD از Newfoundland که در مجلهNature Communications منتشر شده است، تیم دکتر Scherer دریافتند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی نادر وراثتی و چند ژنی که در یک فرد جمع می‌گردند به طور بالقوه می‌توانند منجر به انواع متفاوتی از زیرگروه های اٌتیسم شوند.

دکتر Suzanne Lewis، متخصص ژنتیک و محقق در موسسه تحقیقاتی بیمارستان کودکان BC در بوستون، ماساچوست امریکا که بسیاری از خانواده های ثبت نام شده در این مطالعه را گرد هم آورده است، اظهار میدارد که در مجموع، یافته های اخیر نشان دهنده پیشرفت قابل توجهی در درک بهتر ارتباط عوامل ژنتیکی و بیولوژیکی پیچیده مرتبط با اختلال طیف اٌتیسم (ASD) است و همچنین فرصتی برای بررسی عوامل دیگری که ممکن است احتمال ابتلای فرد به این اختلال پیچیده را فراهم می کنند را میسر می سازد که این امر، خود امکان طراحی رویکردهای درمان اتیسم بر اساس نیازهای فرد مبتلا را در آینده میسر مینماید.

Reference:

Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation, Brett Trost, Bhooma Thiruvahindrapuram, Ada J.S. Chan, David Glazar, Dean M. Hartley, Stephen W. Scherer, Cell volume ۱۸۵, issue ۲۳, p۴۴۰۹-۴۴۲۷.E۱۸ November ۱۰ ۲۰۲۲

کد خبر 1755362

منبع: خبرآنلاین

کلیدواژه: تغییرات ژنتیکی مبتلا به ا ا تیسم کل ژنوم

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.khabaronline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرآنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۷۵۵۴۵۱۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

تغییرات گوگل مپس برای گوشی‌های اندرویدی از راه می‌رسد

به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از گیزموچاینا، این طراحی تجربه ناوبری راحت تری را ارائه می کند. بسیاری از پنل های اطلاع رسانی با پنجره های کوچک تر جایگزین می شوند و این امر به کاربران اجازه می دهد تا هنگام بررسی جزییات، بخشی از نقشه را در پس زمینه ببیند به این ترتیب بستر مورد نیاز فراهم می شود.

گوشه های پنجره های اطلاعاتی گردتر هستند و بستن یا اشتراک گذاری اطلاعات با گزینه های قابل دسترس ساده تر می شود.

یکی دیگر از تغییرات مهم در این زمینه کنترل جهت ها است. اکنون حوزه های مبدا و مقصد روی نقشه شناور می شوند و همزمان گزینه های حمل ونقل مختلف به پایین نمایشگر منتقل شده اند. این امر به یک تجربه نقشه محور تبدیل شده است.

گوگل به طور رسمی زمان عرضه را اعلام نکرده اما گسترش بازه زمانی آزمایش حاکی از آن است که تغییرات به زودی ارائه می شوند.

کد خبر 6097939 شیوا سعیدی قوی اندام